Gène
LCT
lactase
- HGNC 6530(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000115850(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3938(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 135 787 850–135 837 184 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 49,3 kb
- Protéine
- 1 927 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264162.7NM_002299.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficits congénitaux en disaccharidases
- Déficit congénital en lactaseAutosomique récessif
Un déficit sévère en enzyme lactase dès la naissance, causé par des variants de LCT, qui provoque une diarrhée aqueuse dès le début de l'alimentation lactée.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un régime sans lactose fait disparaître les symptômes et prévient la déshydratation et le retard de croissance chez le nourrisson.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de LCT
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,3 kb sur les 49,3 kb du gène ; 5 784 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LCT
7
positions dans LCT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 49,3 kb de LCT, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.
Traits associés à LCT
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LCT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LCT : lactase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lct
Dante Labs. Gène LCT : lactase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lct
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