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Gène

ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Résumé

Localisation cytogénétique
2p13.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 73 893 008–73 919 865 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 26,9 kb
Protéine
376 acides aminés
Aussi appelé
ACTSG
Symboles précédents
ACTL3, ACTA3
Transcrit MANE Select
ENST00000345517.8NM_001615.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathie viscérale héréditaire, CIPO et MMIHS

    • Myopathie viscérale familialeAutosomique dominant

      Une maladie du muscle lisse de l'intestin et de la vessie, le plus souvent causée par des variants de ACTG2, qui surviennent fréquemment de novo chez la personne atteinte.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic génétique peut éviter des interventions chirurgicales abdominales inutiles et guider la prise en charge nutritionnelle et vésicale.

Structure de ACTG2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ACTG2. ACTG2 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 73 406 437 à 74 406 436.Chromosome 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1 : 73 385 758–73 625 166, brin directALMS1NAT8 : 73 640 723–73 643 229, brin inverseNAT8TPRKB : 73 709 704–73 737 421, brin inverseTPRKBDUSP11 : 73 761 782–73 780 173, brin inverseDUSP11C2orf78 : 73 784 183–73 817 148, brin directC2orf78STAMBP : 73 828 916–73 873 670, brin directSTAMBPACTG2 : 73 893 008–73 919 865, brin directACTG2DGUOK : 73 926 794–73 958 961, brin directDGUOKTET3 : 73 984 910–74 108 177, brin directTET3BOLA3 : 74 133 333–74 147 977, brin inverseBOLA3MOB1A : 74 152 528–74 178 932, brin inverseMOB1AMTHFD2 : 74 186 172–74 218 432, brin directMTHFD2 : 74 211 604–74 363 377, brin inverseSLC4A5 : 74 216 242–74 343 416, brin inverseSLC4A5DCTN1 : 74 361 154–74 392 087, brin inverseDCTN1 : 74 393 836–74 421 662, brin inverseSchéma de ACTG2 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 73 893 008–73 893 051, 44 basesExon 2 : 73 901 276–73 901 437, 162 basesExon 3 : 73 902 360–73 902 488, 129 basesExon 4 : 73 908 673–73 908 783, 111 basesExon 5 : 73 909 055–73 909 139, 85 basesExon 6 : 73 913 485–73 913 646, 162 basesExon 7 : 73 914 680–73 914 871, 192 basesExon 8 : 73 916 584–73 916 765, 182 basesExon 9 : 73 919 432–73 919 865, 434 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 26,9 kb du gène ; 1 131 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ACTG2

0Faible

Difficulté de séquençage de ACTG2 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions0 %
  • Teneur en GC0 %
  • Couverture de référence0 %

25

positions dans ACTG2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 26,9 kb de ACTG2, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

Traits associés à ACTG2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ACTG2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ACTG2 : actin gamma 2, smooth muscle. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/actg2

Vancouver

Dante Labs. Gène ACTG2 : actin gamma 2, smooth muscle [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/actg2

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