Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PLAAT3

phospholipase A and acyltransferase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
11q12.3-q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 63 574 462–63 614 433 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 40 kb
Protéine
162 acides aminés
Aussi appelé
HREV107, H-REV107-1, HREV107-3, MGC118754., AdPLA, PLAAT-3
Symboles précédents
HRASLS3, PLA2G16
Transcrit MANE Select
ENST00000415826.3NM_001128203.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Lipodystrophie

    • Lipodystrophie partielle familiale

      Comprend les formes liées à LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 et PLAAT3, qui provoquent une perte de graisse au niveau des membres et des fesses, associée à une résistance à l'insuline, un diabète, des triglycérides élevés et une stéatose hépatique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet un dépistage précoce et la prise en charge du diabète, des triglycérides et des maladies du foie, et, dans certains cas sélectionnés, l'administration de métréleptine.

Structure de PLAAT3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de PLAAT3. PLAAT3 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 63 094 448 à 64 094 447.Chromosome 1111q12.3-q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A24 : 63 077 406–63 144 221, brin inverseSLC22A24SLC22A25 : 63 158 437–63 243 788, brin inverseSLC22A25SLC22A10 : 63 268 022–63 311 874, brin directSLC22A10SLC22A9 : 63 369 217–63 411 798, brin directSLC22A9PLAAT5 : 63 461 404–63 491 228, brin inversePLAAT5LGALS12 : 63 505 966–63 519 767, brin directLGALS12PLAAT4 : 63 529 451–63 549 076, brin directPLAAT4PLAAT2 : 63 552 770–63 564 157, brin inversePLAAT2PLAAT3 : 63 574 462–63 614 433, brin inversePLAAT3ATL3 : 63 624 087–63 671 921, brin inverseATL3RTN3 : 63 681 444–63 759 909, brin directRTN3ZFTA : 63 759 892–63 769 752, brin inverseZFTASPINDOC : 63 813 405–63 827 718, brin directSPINDOCMARK2 : 63 838 852–63 911 020, brin directMARK2RCOR2 : 63 910 992–63 919 787, brin inverseRCOR2NAA40 : 63 938 669–63 957 324, brin directNAA40COX8A : 63 974 579–63 976 543, brin directCOX8AOTUB1 : 63 985 853–64 001 811, brin directOTUB1MACROD1 : 63 998 553–64 166 501, brin inverseMACROD1FLRT1 : 64 035 757–64 119 403, brin directFLRT1Schéma de PLAAT3 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 5 : 63 574 462–63 575 046, 585 basesExon 4 : 63 590 100–63 590 368, 269 basesExon 3 : 63 598 061–63 598 163, 103 basesExon 2 : 63 614 000–63 614 068, 69 basesExon 1 : 63 614 385–63 614 433, 49 bases515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 40 kb du gène ; 489 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PLAAT3

1

position dans PLAAT3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40 kb de PLAAT3, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PLAAT3 : phospholipase A and acyltransferase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plaat3

Vancouver

Dante Labs. Gène PLAAT3 : phospholipase A and acyltransferase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plaat3

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test