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Gène

SBF2

SET binding factor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11p15.4
Coordonnées
Chromosome 11 : 9 778 668–10 294 219 (GRCh38)
Exons
40 exons sur 515,6 kb
Protéine
1 849 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1766, MTMR13, DENND7B
Symboles précédents
CMT4B2
Transcrit MANE Select
ENST00000256190.13NM_030962.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de SBF2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de SBF2. SBF2 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 9 263 116 à 10 809 771.Chromosome 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q259,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbDENND5A : 9 138 825–9 265 959, brin inverseDENND5ATMEM41B : 9 280 654–9 314 687, brin inverseTMEM41BIPO7 : 9 384 604–9 448 127, brin directIPO7ZNF143 : 9 460 319–9 529 155, brin directZNF143WEE1 : 9 573 540–9 593 457, brin directWEE1SWAP70 : 9 664 058–9 753 298, brin directSWAP70SBF2 : 9 778 668–10 294 219, brin inverseSBF2ADM : 10 303 008–10 307 397, brin directADMAMPD3 : 10 308 162–10 507 877, brin directAMPD3RNF141 : 10 511 522–10 541 334, brin inverseRNF141LYVE1 : 10 555 420–10 611 689, brin inverseLYVE1IRAG1 : 10 573 077–10 693 988, brin inverseIRAG1CTR9 : 10 750 962–10 801 625, brin directCTR9EIF4G2 : 10 796 817–10 808 947, brin inverseEIF4G2Schéma de SBF2 : 40 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 38 : 2 sites connus associés à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 4 sites connus associés à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 40 : 9 778 668–9 780 516, 1 849 basesExon 39 : 9 781 507–9 781 638, 132 basesExon 38 : 9 784 351–9 784 438, 88 basesExon 37 : 9 785 125–9 785 318, 194 basesExon 36 : 9 787 634–9 787 738, 105 basesExon 35 : 9 789 109–9 789 342, 234 basesExon 34 : 9 790 556–9 790 683, 128 basesExon 33 : 9 795 831–9 795 957, 127 basesExon 32 : 9 808 000–9 808 185, 186 basesExon 31 : 9 808 901–9 809 002, 102 basesExon 30 : 9 812 532–9 812 708, 177 basesExon 29 : 9 816 840–9 817 024, 185 basesExon 28 : 9 829 356–9 829 496, 141 basesExon 27 : 9 832 224–9 832 420, 197 basesExon 26 : 9 839 498–9 839 696, 199 basesExon 25 : 9 842 625–9 842 770, 146 basesExon 24 : 9 845 565–9 845 740, 176 basesExon 23 : 9 846 956–9 847 083, 128 basesExon 22 : 9 850 023–9 850 218, 196 basesExon 21 : 9 852 676–9 852 749, 74 basesExon 20 : 9 853 540–9 853 712, 173 basesExon 19 : 9 856 458–9 856 720, 263 basesExon 18 : 9 858 226–9 858 396, 171 basesExon 17 : 9 895 943–9 896 011, 69 basesExon 16 : 9 961 957–9 962 106, 150 basesExon 15 : 9 963 773–9 963 882, 110 basesExon 14 : 9 968 341–9 968 545, 205 basesExon 13 : 9 989 497–9 989 595, 99 basesExon 12 : 9 992 415–9 992 543, 129 basesExon 11 : 9 992 990–9 993 103, 114 basesExon 10 : 9 993 921–9 993 998, 78 basesExon 9 : 9 998 266–9 998 379, 114 basesExon 8 : 10 000 914–10 001 022, 109 basesExon 7 : 10 002 557–10 002 689, 133 basesExon 6 : 10 028 452–10 028 557, 106 basesExon 5 : 10 029 765–10 029 875, 111 basesExon 4 : 10 031 048–10 031 170, 123 basesExon 3 : 10 042 844–10 042 981, 138 basesExon 2 : 10 193 902–10 193 987, 86 basesExon 1 : 10 294 015–10 294 219, 205 bases4030201015′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 7,5 kb sur les 515,6 kb du gène ; 5 550 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SBF2

    74

    positions dans SBF2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    2 d'entre elles (2,7 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un génome entier couvre les 515,6 kb de SBF2, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SBF2 : SET binding factor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sbf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SBF2 : SET binding factor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sbf2

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