Gène
COX6A1
cytochrome c oxidase subunit 6A1
- HGNC 2277(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000111775(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1337(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q24.31
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 120 438 113–120 440 730 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 2,6 kb
- Protéine
- 109 acides aminés
- Aussi appelé
- COX6AL
- Symboles précédents
- COX6A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000229379.3NM_004373.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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L'un des 62 gènes qui lui sont liés
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Structure de COX6A1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,5 kb sur les 2,6 kb du gène ; 330 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit COX6A1
1
position dans COX6A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 2,6 kb de COX6A1, introns compris, et pas seulement les 0,5 kb d'exons.
Traits associés à COX6A1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COX6A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène COX6A1 : cytochrome c oxidase subunit 6A1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cox6a1
Dante Labs. Gène COX6A1 : cytochrome c oxidase subunit 6A1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cox6a1
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