Gène
SNUPN
snurportin 1
- HGNC 14245(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169371(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10073(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 75 598 086–75 625 725 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 27,6 kb
- Protéine
- 360 acides aminés
- Aussi appelé
- SNURPORTIN-1, Snurportin1
- Symboles précédents
- RNUT1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000308588.10NM_005701.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Dystrophies musculaires congénitales
- Dystrophie musculaire congénitale
Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).
- ClinGen classe ce lien comme fort
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Dystrophie musculaire des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de SNUPN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 27,6 kb du gène ; 1 083 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SNUPN
3
positions dans SNUPN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 27,6 kb de SNUPN, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.
Traits associés à SNUPN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SNUPN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SNUPN : snurportin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/snupn
Dante Labs. Gène SNUPN : snurportin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/snupn
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