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Gène

GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q21.11
Coordonnées
Chromosome 8 : 74 350 403–74 366 876 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 16,5 kb
Protéine
358 acides aminés
Aussi appelé
CMT4, CMT2K
Symboles précédents
CMT4A
Transcrit MANE Select
ENST00000220822.12NM_018972.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de GDAP1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de GDAP1. GDAP1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 73 858 640 à 74 858 639.Chromosome 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb : 73 688 691–73 878 854, brin inverseUBE2W : 73 756 076–73 878 913, brin inverseUBE2WELOC : 73 930 172–73 972 311, brin inverseELOCTMEM70 : 73 972 437–73 986 514, brin directTMEM70LY96 : 73 991 346–74 032 658, brin directLY96JPH1 : 74 234 700–74 321 607, brin inverseJPH1GDAP1 : 74 350 403–74 366 876, brin directGDAP1PI15 : 74 824 478–74 855 029, brin directPI15Schéma de GDAP1 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 14 sites connus associés à une maladieExon 3 : 22 sites connus associés à une maladieExon 4 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 25 sites connus associés à une maladieExon 1 : 74 350 403–74 350 578, 176 basesExon 2 : 74 351 274–74 351 466, 193 basesExon 3 : 74 360 137–74 360 310, 174 basesExon 4 : 74 361 884–74 361 978, 95 basesExon 5 : 74 362 939–74 363 053, 115 basesExon 6 : 74 363 985–74 366 876, 2 892 bases1234565′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,6 kb sur les 16,5 kb du gène ; 1 077 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GDAP1

    94

    positions dans GDAP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 16,5 kb de GDAP1, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à GDAP1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GDAP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 36 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GDAP1 : ganglioside induced differentiation associated protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gdap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GDAP1 : ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gdap1

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