Gène
DNAJB2
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
- HGNC 5228(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000135924(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3300(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q35
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 219 279 366–219 286 895 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 7,5 kb
- Protéine
- 324 acides aminés
- Aussi appelé
- HSPF3, CMT2T
- Symboles précédents
- HSJ1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000336576.10NM_006736.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez DNAJB2, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropathie motrice héréditaire distale
Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Amyotrophie spinale
Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support
Structure de DNAJB2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,1 kb sur les 7,5 kb du gène ; 975 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DNAJB2
22
positions dans DNAJB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 7,5 kb de DNAJB2, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.
Traits associés à DNAJB2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DNAJB2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DNAJB2 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnajb2
Dante Labs. Gène DNAJB2 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnajb2
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines