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Gène

RFC1

replication factor C subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4p14
Coordonnées
Chromosome 4 : 39 287 456–39 366 362 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 78,9 kb
Protéine
1 147 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
A1, PO-GA, RFC140, MHCBFB
Transcrit MANE Select
ENST00000349703.7NM_002913.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de RFC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de RFC1. RFC1 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 38 826 909 à 39 826 908.Chromosome 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTLR1 : 38 787 555–38 856 817, brin inverseTLR1TLR6 : 38 822 897–38 856 901, brin inverseTLR6FAM114A1 : 38 867 677–38 945 740, brin directFAM114A1TMEM156 : 38 965 999–39 032 922, brin inverseTMEM156KLHL5 : 39 044 613–39 126 857, brin directKLHL5WDR19 : 39 182 463–39 285 810, brin directWDR19RFC1 : 39 287 456–39 366 362, brin inverseRFC1KLB : 39 406 896–39 451 533, brin directKLBRPL9 : 39 450 679–39 472 424, brin inverseRPL9LIAS : 39 459 004–39 485 109, brin directLIASUGDH : 39 498 755–39 528 311, brin inverseUGDHSMIM14 : 39 546 336–39 639 092, brin inverseSMIM14UBE2K : 39 697 879–39 782 792, brin directUBE2KPDS5A : 39 822 863–39 977 993, brin inversePDS5ASchéma de RFC1 : 25 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 39 287 456–39 288 844, 1 389 basesExon 24 : 39 289 848–39 290 039, 192 basesExon 23 : 39 291 639–39 291 852, 214 basesExon 22 : 39 295 614–39 295 759, 146 basesExon 21 : 39 300 021–39 300 138, 118 basesExon 20 : 39 300 260–39 300 414, 155 basesExon 19 : 39 302 278–39 302 376, 99 basesExon 18 : 39 302 500–39 302 595, 96 basesExon 17 : 39 302 737–39 302 874, 138 basesExon 16 : 39 303 060–39 303 151, 92 basesExon 15 : 39 304 814–39 304 928, 115 basesExon 14 : 39 306 592–39 306 701, 110 basesExon 13 : 39 308 636–39 309 032, 397 basesExon 12 : 39 311 445–39 311 549, 105 basesExon 11 : 39 312 752–39 312 931, 180 basesExon 10 : 39 316 915–39 317 022, 108 basesExon 9 : 39 320 383–39 320 669, 287 basesExon 8 : 39 321 287–39 321 374, 88 basesExon 7 : 39 323 340–39 323 417, 78 basesExon 6 : 39 326 563–39 326 640, 78 basesExon 5 : 39 327 524–39 327 756, 233 basesExon 4 : 39 342 345–39 342 467, 123 basesExon 3 : 39 345 401–39 345 476, 76 basesExon 2 : 39 351 348–39 351 476, 129 basesExon 1 : 39 366 239–39 366 362, 124 bases25201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 78,9 kb du gène ; 3 444 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RFC1

3

positions dans RFC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 78,9 kb de RFC1, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RFC1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RFC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RFC1 : replication factor C subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rfc1

Vancouver

Dante Labs. Gène RFC1 : replication factor C subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rfc1

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