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Gène

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Résumé

Localisation cytogénétique
16q22.2-q22.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 72 782 885–73 048 128 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 265,2 kb
Protéine
3 703 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
ZNF927, FLJ26184
Symboles précédents
ATBF1, C16orf47
Transcrit MANE Select
ENST00000268489.10NM_006885.4
Type de locus
gene with protein product

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ZFHX3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de ZFHX3. ZFHX3 et 0 gène à proximité sur le chromosome 16, de 72 415 507 à 73 415 506.Chromosome 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3 : 72 782 885–73 048 128, brin inverseZFHX3Schéma de ZFHX3 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 72 782 885–72 788 848, 5 964 basesExon 9 : 72 793 255–72 798 714, 5 460 basesExon 8 : 72 800 027–72 800 129, 103 basesExon 7 : 72 811 577–72 811 777, 201 basesExon 6 : 72 811 905–72 812 038, 134 basesExon 5 : 72 829 779–72 829 859, 81 basesExon 4 : 72 889 731–72 889 962, 232 basesExon 3 : 72 950 469–72 950 965, 497 basesExon 2 : 72 957 427–72 960 194, 2 768 basesExon 1 : 73 047 752–73 048 128, 377 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 15,8 kb sur les 265,2 kb du gène ; 11 112 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ZFHX3

2

positions dans ZFHX3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 265,2 kb de ZFHX3, introns compris, et pas seulement les 15,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ZFHX3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZFHX3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ZFHX3 : zinc finger homeobox 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. Gène ZFHX3 : zinc finger homeobox 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/zfhx3

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