Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

MME

membrane metalloendopeptidase

Résumé

Localisation cytogénétique
3q25.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 155 080 319–155 183 704 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 103,4 kb
Protéine
750 acides aminés
Aussi appelé
CALLA, CD10, NEP
Transcrit MANE Select
ENST00000360490.7NM_007289.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de MME

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de MME. MME et 2 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 154 632 012 à 155 632 011.Chromosome 33q25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbMME : 155 080 319–155 183 704, brin directMMESTRIT1 : 155 287 622–155 294 017, brin inverseSTRIT1PLCH1 : 155 375 578–155 745 094, brin inversePLCH1Schéma de MME : 23 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 155 080 319–155 080 466, 148 basesExon 2 : 155 084 158–155 084 327, 170 basesExon 3 : 155 085 059–155 085 094, 36 basesExon 4 : 155 114 994–155 115 155, 162 basesExon 5 : 155 116 479–155 116 559, 81 basesExon 6 : 155 116 664–155 116 759, 96 basesExon 7 : 155 116 868–155 116 986, 119 basesExon 8 : 155 118 746–155 118 811, 66 basesExon 9 : 155 138 102–155 138 236, 135 basesExon 10 : 155 140 191–155 140 292, 102 basesExon 11 : 155 141 991–155 142 127, 137 basesExon 12 : 155 142 237–155 142 330, 94 basesExon 13 : 155 143 443–155 143 571, 129 basesExon 14 : 155 144 359–155 144 457, 99 basesExon 15 : 155 147 144–155 147 224, 81 basesExon 16 : 155 148 550–155 148 653, 104 basesExon 17 : 155 160 390–155 160 448, 59 basesExon 18 : 155 166 902–155 167 021, 120 basesExon 19 : 155 168 492–155 168 625, 134 basesExon 20 : 155 168 732–155 168 797, 66 basesExon 21 : 155 172 117–155 172 212, 96 basesExon 22 : 155 172 536–155 172 612, 77 basesExon 23 : 155 180 360–155 183 704, 3 345 bases15101520235′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,7 kb sur les 103,4 kb du gène ; 2 253 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de MME

    11

    positions de MME où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 103,4 kb de MME, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à MME

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MME peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MME : membrane metalloendopeptidase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mme

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MME : membrane metalloendopeptidase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mme

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test