PLEKHG5

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropathie motrice héréditaire distale

    Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

• Amyotrophie spinale

  • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Structure de PLEKHG5

Les exons représentent 3,6 kb sur les 24,5 kb du gène ; 3 021 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PLEKHG5

Gènes liés aux mêmes affections

• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Partage 3 affections
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Partage 3 affections
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Partage 3 affections
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Partage 3 affections
• ATP7AATPase copper transporting alphaPartage 2 affections
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartage 2 affections
• DCTN1dynactin subunit 1Partage 2 affections
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Partage 2 affections
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Partage 2 affections
• FBXO38F-box protein 38Partage 2 affections
• REEP1receptor accessory protein 1Partage 2 affections
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Partage 2 affections

Traits associés à PLEKHG5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLEKHG5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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