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Gène

ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q35.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 172 834 251–172 952 683 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 118,4 kb
Protéine
290 acides aminés
Aussi appelé
ERGIC32, ERGIC-32, KIAA1181, NET24
Transcrit MANE Select
ENST00000393784.8NM_001031711.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ERGIC1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ERGIC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de ERGIC1. ERGIC1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 172 393 467 à 173 393 466.Chromosome 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 Mb173,2 MbSH3PXD2B : 172 323 171–172 454 536, brin inverseSH3PXD2BNEURL1B : 172 641 230–172 691 540, brin directNEURL1BDUSP1 : 172 766 992–172 771 198, brin inverseDUSP1ERGIC1 : 172 834 251–172 952 683, brin directERGIC1RPL26L1 : 172 954 004–172 974 768, brin directRPL26L1ATP6V0E1 : 172 983 755–173 037 672, brin directATP6V0E1CREBRF : 173 056 323–173 139 640, brin directCREBRFBNIP1 : 173 144 442–173 164 397, brin directBNIP1NKX2-5 : 173 231 882–173 235 312, brin inverseNKX2-5STC2 : 173 314 708–173 328 447, brin inverseSTC2Schéma de ERGIC1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 172 834 251–172 834 433, 183 basesExon 2 : 172 888 699–172 888 760, 62 basesExon 3 : 172 897 002–172 897 074, 73 basesExon 4 : 172 909 667–172 909 761, 95 basesExon 5 : 172 914 714–172 914 838, 125 basesExon 6 : 172 924 005–172 924 109, 105 basesExon 7 : 172 926 509–172 926 569, 61 basesExon 8 : 172 932 436–172 932 536, 101 basesExon 9 : 172 935 188–172 935 310, 123 basesExon 10 : 172 950 709–172 952 683, 1 975 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 118,4 kb du gène ; 873 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ERGIC1

1

position dans ERGIC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 118,4 kb de ERGIC1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ERGIC1 : endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ergic1

Vancouver

Dante Labs. Gène ERGIC1 : endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ergic1

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