Gène

SETX

senataxin

Localisation cytogénétique: 9q34.13
Coordonnées: Chromosome 9 : 132 261 356–132 354 986 (GRCh38)
Exons: 26 exons sur 93,6 kb
Protéine: 2 677 acides aminés
Hérédité: Autosomique récessif
Aussi appelé: KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
Symboles précédents: ALS4, SCAR1
Transcrit MANE Select: ENST00000224140.6NM_015046.7
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- Sclérose latérale amyotrophique
  Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.
  - 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropathie motrice héréditaire distale
  Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Maladie liée à la réparation de l'ADN
- Autosomique récessif
  Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.
  - 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif
  L'un des 57 gènes qui lui sont liés
  Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.
  - 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Transmission

Autosomique récessif: Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SETX

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,1 kb sur les 93,6 kb du gène ; 8 034 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SETX

positions dans SETX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 93,6 kb de SETX, introns compris, et pas seulement les 11,1 kb d'exons.

Traits associés à SETX

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SETX peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 34 traits supplémentaires

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

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Dante Labs. (s.d.). Gène SETX : senataxin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/setx

Vancouver

Dante Labs. Gène SETX : senataxin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/setx

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