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Gène

SBF1

SET binding factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.33
Coordonnées
Chromosome 22 : 50 445 000–50 475 035 (GRCh38)
Exons
41 exons sur 30 kb
Protéine
1 893 acides aminés
Aussi appelé
MTMR5, DENND7A
Transcrit MANE Select
ENST00000380817.8NM_002972.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de SBF1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de SBF1. SBF1 et 32 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 49 960 018 à 50 960 017.Chromosome 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbPIM3 : 49 956 491–49 991 795, brin directPIM3IL17REL : 49 991 811–50 012 765, brin inverseIL17RELTTLL8 : 50 018 575–50 058 298, brin inverseTTLL8MLC1 : 50 059 391–50 085 969, brin inverseMLC1MOV10L1 : 50 090 002–50 161 690, brin directMOV10L1PANX2 : 50 170 458–50 180 295, brin directPANX2TRABD : 50 184 717–50 199 600, brin directTRABDSELENOO : 50 200 994–50 217 616, brin directTUBGCP6 : 50 217 621–50 245 033, brin inverseHDAC10 : 50 245 183–50 251 407, brin inverseHDAC10MAPK12 : 50 245 186–50 261 851, brin inverseMAPK12MAPK11 : 50 263 703–50 270 767, brin inverseMAPK11PLXNB2 : 50 274 976–50 307 695, brin inversePLXNB2DENND6B : 50 308 989–50 327 661, brin inverseDENND6BPPP6R2 : 50 330 659–50 445 090, brin directPPP6R2SBF1 : 50 445 000–50 475 035, brin inverseSBF1ADM2 : 50 481 516–50 486 440, brin directADM2MIOX : 50 486 784–50 490 648, brin directMIOXLMF2 : 50 502 947–50 507 751, brin inverseLMF2NCAPH2 : 50 508 127–50 524 781, brin directNCAPH2SCO2 : 50 523 564–50 526 461, brin inverseTYMP : 50 525 752–50 530 326, brin inverseTYMPCIMAP1B : 50 529 710–50 532 590, brin inverseKLHDC7B : 50 545 899–50 551 023, brin directKLHDC7BSYCE3 : 50 551 109–50 562 954, brin inverseCPT1B : 50 567 624–50 578 681, brin inverseCPT1BCHKB-CPT1B : 50 568 869–50 582 965, brin inverseCHKB : 50 578 959–50 601 455, brin inverseCHKBMAPK8IP2 : 50 600 659–50 613 981, brin directARSA : 50 622 754–50 628 177, brin inverseARSASHANK3 : 50 674 408–50 733 212, brin directSHANK3ACR : 50 738 196–50 745 441, brin directACRRABL2B : 50 767 491–50 783 760, brin inverseRABL2BSchéma de SBF1 : 41 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 50 445 000–50 447 240, 2 241 basesExon 40 : 50 447 322–50 447 453, 132 basesExon 39 : 50 447 522–50 447 609, 88 basesExon 38 : 50 448 233–50 448 444, 212 basesExon 37 : 50 448 543–50 448 650, 108 basesExon 36 : 50 454 512–50 454 742, 231 basesExon 35 : 50 454 814–50 454 944, 131 basesExon 34 : 50 455 016–50 455 142, 127 basesExon 33 : 50 455 224–50 455 409, 186 basesExon 32 : 50 455 481–50 455 582, 102 basesExon 31 : 50 456 216–50 456 395, 180 basesExon 30 : 50 456 492–50 456 673, 182 basesExon 29 : 50 457 034–50 457 111, 78 basesExon 28 : 50 459 255–50 459 392, 138 basesExon 27 : 50 459 470–50 459 666, 197 basesExon 26 : 50 459 952–50 460 159, 208 basesExon 25 : 50 460 272–50 460 408, 137 basesExon 24 : 50 460 534–50 460 712, 179 basesExon 23 : 50 461 159–50 461 286, 128 basesExon 22 : 50 461 523–50 461 718, 196 basesExon 21 : 50 461 796–50 461 869, 74 basesExon 20 : 50 461 947–50 462 119, 173 basesExon 19 : 50 462 205–50 462 473, 269 basesExon 18 : 50 462 559–50 462 717, 159 basesExon 17 : 50 462 870–50 462 938, 69 basesExon 16 : 50 463 283–50 463 432, 150 basesExon 15 : 50 464 329–50 464 441, 113 basesExon 14 : 50 464 534–50 464 738, 205 basesExon 13 : 50 464 819–50 464 917, 99 basesExon 12 : 50 465 001–50 465 129, 129 basesExon 11 : 50 465 215–50 465 328, 114 basesExon 10 : 50 465 763–50 465 840, 78 basesExon 9 : 50 465 961–50 466 074, 114 basesExon 8 : 50 466 150–50 466 258, 109 basesExon 7 : 50 466 350–50 466 482, 133 basesExon 6 : 50 466 605–50 466 710, 106 basesExon 5 : 50 467 338–50 467 448, 111 basesExon 4 : 50 467 532–50 467 690, 159 basesExon 3 : 50 467 786–50 467 923, 138 basesExon 2 : 50 468 376–50 468 461, 86 basesExon 1 : 50 474 786–50 475 035, 250 bases4140353025201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 8 kb sur les 30 kb du gène ; 5 682 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SBF1

    8

    positions dans SBF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 30 kb de SBF1, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SBF1 : SET binding factor 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sbf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SBF1 : SET binding factor 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sbf1

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