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Gène

PLEC

plectin

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 143 915 153–143 939 597 (GRCh38)
Exons
32 exons sur 24,4 kb
Protéine
4 547 acides aminés
Aussi appelé
PCN, PLTN
Symboles précédents
EBS1, PLEC1
Transcrit MANE Select
ENST00000345136.8NM_201384.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

  • Épidermolyse bulleuse

    • Épidermolyse bulleuse héréditaire

      Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PLEC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de PLEC. PLEC et 45 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 143 427 375 à 144 427 374.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA : 143 419 182–143 430 732, brin inverseMAFAZC3H3 : 143 437 655–143 541 578, brin inverseZC3H3GSDMD : 143 553 207–143 563 062, brin directGSDMDMROH6 : 143 566 188–143 573 110, brin inverseNAPRT : 143 574 782–143 578 649, brin inverseEEF1D : 143 579 697–143 599 541, brin inverseTIGD5 : 143 597 831–143 603 224, brin directTIGD5PYCR3 : 143 603 210–143 609 773, brin inversePYCR3GFUS : 143 612 617–143 618 048, brin inverseGFUSZNF623 : 143 635 518–143 656 418, brin directZNF623ZNF707 : 143 684 452–143 713 898, brin directCCDC166 : 143 706 694–143 708 109, brin inverseCCDC166MAPK15 : 143 716 279–143 722 458, brin directMAPK15SACK1H : 143 723 933–143 740 732, brin inverseSACK1HIQANK1 : 143 733 510–143 790 645, brin directIQANK1SCRIB : 143 790 920–143 815 792, brin inverseSCRIBPUF60 : 143 816 344–143 830 709, brin inversePUF60NRBP2 : 143 833 583–143 841 109, brin inverseNRBP2EPPK1 : 143 857 324–143 878 468, brin inverseEPPK1PLEC : 143 915 153–143 939 597, brin inversePLECPARP10 : 143 977 151–144 019 930, brin inversePARP10GRINA : 143 990 048–143 994 935, brin directGRINASPATC1 : 144 012 275–144 047 114, brin directSPATC1OPLAH : 144 051 265–144 064 091, brin inverseOPLAHEXOSC4 : 144 078 560–144 081 408, brin directEXOSC4 : 144 078 642–144 084 330, brin directGPAA1 : 144 082 337–144 093 149, brin directGPAA1CYC1 : 144 095 039–144 097 525, brin directSHARPIN : 144 097 513–144 108 124, brin inverseMAF1 : 144 103 112–144 107 618, brin directWDR97 : 144 107 726–144 118 328, brin directHGH1 : 144 137 774–144 140 851, brin directHGH1MROH1 : 144 147 975–144 262 470, brin directMROH1BOP1 : 144 262 045–144 291 453, brin inverseBOP1SCX : 144 266 446–144 268 481, brin directSCXHSF1 : 144 291 521–144 314 729, brin directHSF1DGAT1 : 144 314 584–144 326 916, brin inverseDGAT1SCRT1 : 144 330 565–144 336 503, brin inverseSCRT1SLC52A2 : 144 333 957–144 361 447, brin directSLC52A2CATSPERQ : 144 352 219–144 354 954, brin inverse : 144 353 228–144 355 609, brin inverseFBXL6 : 144 355 427–144 359 376, brin inverseADCK5 : 144 373 101–144 393 243, brin directCPSF1 : 144 393 229–144 409 864, brin inverseCPSF1SLC39A4 : 144 409 742–144 416 894, brin inverseSLC39A4VPS28 : 144 423 597–144 429 499, brin inverseVPS28Schéma de PLEC : 32 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 32 : 30 sites connus associés à une maladieExon 31 : 38 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 143 915 153–143 922 395, 7 243 basesExon 31 : 143 922 504–143 925 884, 3 381 basesExon 30 : 143 926 784–143 926 882, 99 basesExon 29 : 143 926 977–143 927 081, 105 basesExon 28 : 143 927 252–143 927 335, 84 basesExon 27 : 143 927 410–143 927 766, 357 basesExon 26 : 143 927 854–143 927 992, 139 basesExon 25 : 143 929 103–143 929 281, 179 basesExon 24 : 143 929 414–143 929 571, 158 basesExon 23 : 143 929 646–143 929 829, 184 basesExon 22 : 143 929 936–143 930 062, 127 basesExon 21 : 143 930 144–143 930 298, 155 basesExon 20 : 143 930 384–143 930 536, 153 basesExon 19 : 143 931 534–143 931 659, 126 basesExon 18 : 143 931 937–143 932 032, 96 basesExon 17 : 143 932 130–143 932 234, 105 basesExon 16 : 143 932 400–143 932 561, 162 basesExon 15 : 143 932 635–143 932 712, 78 basesExon 14 : 143 932 793–143 933 111, 319 basesExon 13 : 143 933 197–143 933 351, 155 basesExon 12 : 143 933 998–143 934 091, 94 basesExon 11 : 143 934 318–143 934 445, 128 basesExon 10 : 143 934 635–143 934 730, 96 basesExon 9 : 143 934 810–143 934 929, 120 basesExon 8 : 143 935 011–143 935 117, 107 basesExon 7 : 143 935 198–143 935 313, 116 basesExon 6 : 143 935 848–143 936 014, 167 basesExon 5 : 143 936 979–143 937 071, 93 basesExon 4 : 143 937 165–143 937 242, 78 basesExon 3 : 143 938 151–143 938 240, 90 basesExon 2 : 143 938 631–143 938 692, 62 basesExon 1 : 143 939 350–143 939 597, 248 bases323025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 14,8 kb sur les 24,4 kb du gène ; 13 644 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PLEC

106

positions dans PLEC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,4 kb de PLEC, introns compris, et pas seulement les 14,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PLEC : plectin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. Gène PLEC : plectin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plec

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