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Gène

HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q23.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 131 159 027–131 165 256 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 6,2 kb
Protéine
126 acides aminés
Aussi appelé
PKCI-1
Symboles précédents
PRKCNH1, HINT
Transcrit MANE Select
ENST00000304043.10NM_005340.7
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de HINT1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de HINT1. HINT1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 130 662 142 à 131 662 141.Chromosome 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbHINT1 : 131 159 027–131 165 256, brin inverseHINT1LYRM7 : 131 170 845–131 205 428, brin directLYRM7CDC42SE2 : 131 245 493–131 398 447, brin directCDC42SE2RAPGEF6 : 131 423 858–131 635 272, brin inverseRAPGEF6 : 131 425 891–131 796 983, brin inverseFNIP1 : 131 641 714–131 797 041, brin inverseFNIP1Schéma de HINT1 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 131 159 027–131 159 611, 585 basesExon 2 : 131 162 572–131 162 676, 105 basesExon 1 : 131 165 095–131 165 256, 162 bases3215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 0,9 kb sur les 6,2 kb du gène ; 381 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de HINT1

    17

    positions de HINT1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 6,2 kb de HINT1, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à HINT1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HINT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène HINT1 : histidine triad nucleotide binding protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hint1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène HINT1 : histidine triad nucleotide binding protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hint1

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