Gène

HMGCR

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase

Localisation cytogénétique: 5q13.3
Coordonnées: Chromosome 5 : 75 337 220–75 362 101 (GRCh38)
Exons: 20 exons sur 24,9 kb
Protéine: 888 acides aminés
Transcrit MANE Select: ENST00000287936.9NM_000859.3
Type de locus: Protein-coding

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Dystrophie musculaire des ceintures
- La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.
  - ClinGen juge le lien modéré
  - 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de HMGCR

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 24,9 kb du gène ; 2 667 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de HMGCR

positions de HMGCR où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,9 kb de HMGCR, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

Traits associés à HMGCR

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HMGCR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the musculoskeletal system

Afficher 1 trait supplémentaire

Increased endomysial connective tissue

Laboratory abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the cardiovascular system

Constitutional symptom

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HMGCR : 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hmgcr

Vancouver

Dante Labs. Gène HMGCR : 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hmgcr

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