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Gène

MYOT

myotilin

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 137 867 860–137 887 851 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 20 kb
Protéine
498 acides aminés
Symboles précédents
TTID, LGMD1A, LGMD1
Transcrit MANE Select
ENST00000239926.9NM_006790.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Myopathies distales

    • Myopathie distale

      Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Myopathies myofibrillaires

    • Myopathie myofibrillaire

      Groupe de maladies musculaires dans lesquelles la structure contractile des fibres musculaires se dégrade, causées par des gènes tels que DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC et BAG3.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le cœur étant souvent concerné, des contrôles cardiaques réguliers (tels que l'ECG et l'échocardiographie) sont recommandés, même en l'absence de symptômes.

Structure de MYOT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de MYOT. MYOT et 14 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 137 377 856 à 138 377 855.Chromosome 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1 : 136 975 298–137 598 379, brin inverseSPOCK1KLHL3 : 137 617 500–137 736 221, brin inverseKLHL3HNRNPA0 : 137 745 651–137 754 363, brin inverseHNRNPA0MYOT : 137 867 860–137 887 851, brin directMYOTPKD2L2 : 137 887 968–137 942 747, brin directPKD2L2FAM13B : 137 937 960–138 051 961, brin inverseFAM13BWNT8A : 138 083 990–138 092 365, brin directWNT8ANME5 : 138 114 412–138 139 443, brin inverseNME5BRD8 : 138 139 770–138 178 988, brin inverseBRD8KIF20A : 138 178 715–138 188 171, brin directKIF20ACDC23 : 138 180 663–138 213 346, brin inverseCDC23GFRA3 : 138 252 380–138 274 621, brin inverseGFRA3CDC25C : 138 285 251–138 338 355, brin inverseCDC25CFAM53C : 138 331 935–138 349 729, brin directFAM53CKDM3B : 138 352 676–138 437 028, brin directKDM3BSchéma de MYOT : 10 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 137 867 860–137 867 953, 94 basesExon 2 : 137 870 441–137 871 007, 567 basesExon 3 : 137 875 829–137 876 003, 175 basesExon 4 : 137 877 520–137 877 621, 102 basesExon 5 : 137 880 816–137 880 865, 50 basesExon 6 : 137 881 973–137 882 105, 133 basesExon 7 : 137 883 384–137 883 591, 208 basesExon 8 : 137 886 048–137 886 213, 166 basesExon 9 : 137 886 864–137 886 997, 134 basesExon 10 : 137 887 213–137 887 851, 639 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 20 kb du gène ; 1 497 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MYOT

7

positions dans MYOT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20 kb de MYOT, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MYOT : myotilin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. Gène MYOT : myotilin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myot

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