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Gène

ACER3

alkaline ceramidase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.5
Coordonnées
Chromosome 11 : 76 860 918–77 026 797 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 165,9 kb
Protéine
267 acides aminés
Aussi appelé
FLJ11238, APHC
Symboles précédents
PHCA
Transcrit MANE Select
ENST00000532485.6NM_018367.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres leucodystrophies héréditaires

      • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

        L'un des 80 gènes qui lui sont liés

        Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

    Structure de ACER3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de ACER3. ACER3 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 76 443 858 à 77 443 857.Chromosome 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbEMSY : 76 444 887–76 553 625, brin directEMSYLRRC32 : 76 657 524–76 670 868, brin inverseLRRC32TSKU : 76 781 403–76 798 157, brin directTSKUACER3 : 76 860 918–77 026 797, brin directACER3B3GNT6 : 77 034 393–77 041 973, brin directB3GNT6CAPN5 : 77 066 961–77 126 155, brin directCAPN5OMP : 77 102 840–77 103 331, brin directOMPMYO7A : 77 128 206–77 215 241, brin directMYO7AGDPD4 : 77 216 555–77 301 687, brin inverseGDPD4PAK1 : 77 321 548–77 474 635, brin inversePAK1Schéma de ACER3 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 76 860 918–76 861 079, 162 basesExon 2 : 76 926 557–76 926 667, 111 basesExon 3 : 76 958 979–76 959 031, 53 basesExon 4 : 76 976 289–76 976 341, 53 basesExon 5 : 76 985 643–76 985 724, 82 basesExon 6 : 76 990 539–76 990 574, 36 basesExon 7 : 76 998 763–76 998 821, 59 basesExon 8 : 77 015 016–77 015 117, 102 basesExon 9 : 77 016 675–77 016 779, 105 basesExon 10 : 77 019 731–77 019 776, 46 basesExon 11 : 77 020 274–77 026 797, 6 524 bases1115′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 7,3 kb sur les 165,9 kb du gène ; 804 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ACER3

    5

    positions dans ACER3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 165,9 kb de ACER3, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ACER3 : alkaline ceramidase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acer3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ACER3 : alkaline ceramidase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acer3

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