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Gène

CAV3

caveolin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
3p25.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 8 733 802–8 746 758 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 13 kb
Protéine
151 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
Transcrit MANE Select
ENST00000343849.3NM_033337.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • Cavéolinopathie

      Maladies musculaires causées par des variants du gène CAV3, incluant l'ancienne dystrophie musculaire des ceintures de type 1C, la maladie des ondulations musculaires (rippling muscle disease) et des taux élevés de créatine kinase.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Maladie des ondulations musculaires 2Autosomique dominant

      Maladie musculaire au cours de laquelle l'étirement ou la percussion du muscle déclenche des ondulations visibles et un gonflement localisé du muscle, souvent accompagnés de raideur et de crampes.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CAV3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CAV3. CAV3 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 8 240 280 à 9 240 279.Chromosome 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1 : 8 501 587–8 574 668, brin directLMCD1SSUH2 : 8 619 386–8 745 040, brin inverseSSUH2CAV3 : 8 733 802–8 746 758, brin directCAV3OXTR : 8 750 381–8 769 628, brin inverseOXTRRAD18 : 8 775 402–8 963 773, brin inverseRAD18SRGAP3 : 8 980 591–9 363 053, brin inverseSRGAP3Schéma de CAV3 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 8 733 802–8 733 990, 189 basesExon 2 : 8 745 526–8 746 758, 1 233 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 13 kb du gène ; 456 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CAV3

19

positions dans CAV3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13 kb de CAV3, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CAV3 : caveolin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. Gène CAV3 : caveolin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cav3

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