Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Abnormal of nasal shape

Denumire clinică: Abnormal nasal morphology

HPO HP:0005105

Rezumat

Denumit și
Abnormal of shape of nose, Abnormal nose morphology, Abnormal of morphology of nose
Sistem corporal
Abnormality of head or neck

37 de gene asociate cu Abnormal of nasal shape

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal of nasal shape. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
GATA4GATA binding protein 4Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
GATA5GATA binding protein 5Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
GATA6GATA binding protein 6Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
GDF1growth differentiation factor 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
GJA5gap junction protein alpha 5Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
JAG1jagged canonical Notch ligand 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
KDRkinase insert domain receptorFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
NKX2-5NK2 homeobox 5Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
NKX2-6NK2 homeobox 6Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
TBX1T-box transcription factor 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
CCND2cyclin D2Des (30–79%)În 1 afecțiune
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
IRF6interferon regulatory factor 6Des (30–79%)În 1 afecțiune
MSX1msh homeobox 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
TP63tumor protein p63Des (30–79%)În 1 afecțiune
AHSGalpha 2-HS glycoproteinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
COLEC10collectin subfamily member 10Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
COLEC11collectin subfamily member 11Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ITGB6integrin subunit beta 6Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
LSSlanosterol synthaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MASP1MBL associated serine protease 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormality of the nose

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu