Característica
Irritability
An emotional state characterized by negative feelings of heightened frustration, annoyance, or feeling upset, often triggered by internal factors (e.g., fatigue, hunger, unfulfilled desires) or external factors (e.g., social or environmental challenges). Irritability may be unpredictable, and is accompanied by a lowered threshold for emotional reactivity and observable features (speech, facial expressions, or psychomotor activity).
Resumo
- Também conhecida como
- Cranky, Easily annoyed, Easily bothered, Easily upset, Grumpy, Hot-temper, Irritable, Quick temper, Short fuse, Short tempered
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test303 genes associados a Irritability
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Irritability. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Sempre | Em 1 doença |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Sempre | Em 2 doenças |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sempre | Em 2 doenças |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MED23mediator complex subunit 23 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| TCN2transcobalamin 2 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 263 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Sempre | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sempre | Em 1 doença |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Sempre | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GALCgalactosylceramidase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GRNgranulin precursor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PSAPprosaposin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AVParginine vasopressin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUX2cut like homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC8exosome component 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXG1forkhead box G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GYS2glycogen synthase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MLH1mutL homolog 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PTHparathyroid hormone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF13ring finger protein 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RPS20ribosomal protein S20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTN4actinin alpha 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANLNanillin, actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APOL1apolipoprotein L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AVILadvillin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD2APCD2 associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INF2inverted formin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO1Emyosin IE | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP160nucleoporin 160 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP205nucleoporin 205 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP37nucleoporin 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP93nucleoporin 93 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTCornithine transcarbamylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX16syntaxin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| AQP2aquaporin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ARG1arginase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Não registado | Em 1 doença |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Não registado | Em 1 doença |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLDCglycine decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Não registado | Em 1 doença |
| ITPAinosine triphosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Não registado | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Não registado | Em 1 doença |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Não registado | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Não registado | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Não registado | Em 1 doença |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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