Gene
PTH
parathyroid hormone
- HGNC 9606(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000152266(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5741(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 13 492 054–13 495 997 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 3,9 kb
- Proteína
- 115 aminoácidos
- Também conhecido como
- PTH1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000282091.6NM_000315.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças Hereditárias das Paratiroides e da Deteção de Cálcio
- Hipoparatiroidismo familiar
Hormona paratiroideia baixa e cálcio baixo no sangue, incluindo a hipocalcémia autossómica dominante causada por uma deteção de cálcio hiperativa.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Na hipocalcémia autossómica dominante, o tratamento padrão com cálcio e vitamina D pode agravar a perda de cálcio pelos rins, pelo que o tratamento necessita de ajuste por um especialista.
Cancro da Tiroide
- Doença da Glândula Paratiroideia
Uma doença que afeta a glândula paratiroideia.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como PTH está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,8 kb dos 3,9 kb do gene; 348 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PTH
4
posições em PTH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,9 kb de PTH, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.
Características associadas a PTH
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PTH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PTH: parathyroid hormone. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pth
Dante Labs. Gene PTH: parathyroid hormone [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pth
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