형질
Irritability
An emotional state characterized by negative feelings of heightened frustration, annoyance, or feeling upset, often triggered by internal factors (e.g., fatigue, hunger, unfulfilled desires) or external factors (e.g., social or environmental challenges). Irritability may be unpredictable, and is accompanied by a lowered threshold for emotional reactivity and observable features (speech, facial expressions, or psychomotor activity).
요약
- 다른 명칭
- Cranky, Easily annoyed, Easily bothered, Easily upset, Grumpy, Hot-temper, Irritable, Quick temper, Short fuse, Short tempered
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 303개: Irritability
이 유전자들의 변화는 Irritability 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED23mediator complex subunit 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCN2transcobalamin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 263개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLCSholocarboxylase synthetase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AVParginine vasopressin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX2cut like homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOC8exocyst complex component 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYS2glycogen synthase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MLH1mutL homolog 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH2mutS homolog 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH6mutS homolog 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PTHparathyroid hormone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF13ring finger protein 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| THtyrosine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN4actinin alpha 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANLNanillin, actin binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOL1apolipoprotein L1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AVILadvillin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD2APCD2 associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCXdoublecortin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INF2inverted formin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMO1LIM domain only 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO1Emyosin IE | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP160nucleoporin 160 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP205nucleoporin 205 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP85nucleoporin 85 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP93nucleoporin 93 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGLglycogen phosphorylase L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX16syntaxin 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AQP2aquaporin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARG1arginase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDCglycine decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPAinosine triphosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH3junctophilin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAHphenylalanine hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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