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Gene

ARV1

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Resumo

Localização citogenética
1q42.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 230 979 094–231 000 733 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 21,6 kb
Proteína
271 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000310256.7NM_022786.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ARV1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa ARV1. ARV1 e 13 genes próximos no cromossoma 1, de 230 489 914 a 231 489 913.Cromossoma 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,6 Mb230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 MbCOG2: 230 642 440–230 693 985, fita diretaCOG2AGT: 230 690 776–230 745 576, fita inversaAGTCAPN9: 230 747 266–230 804 397, fita diretaCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, fita inversaC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, fita inversaTTC13ARV1: 230 979 094–231 000 733, fita diretaARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, fita inversaFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, fita diretaTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, fita inversaFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, fita diretaGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, fita inversaEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, fita diretaSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, fita inversaEGLN1: 231 363 797–231 528 603, fita inversaDiagrama de ARV1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 230 979 094–230 979 279, 186 basesExão 2: 230 988 320–230 988 439, 120 basesExão 3: 230 990 110–230 990 263, 154 basesExão 4: 230 995 760–230 995 984, 225 basesExão 5: 230 997 121–230 997 267, 147 basesExão 6: 231 000 138–231 000 733, 596 bases1234565′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,4 kb dos 21,6 kb do gene; 816 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ARV1

    10

    posições em ARV1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 21,6 kb de ARV1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ARV1: ARV1 fatty acid homeostasis modulator. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arv1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ARV1: ARV1 fatty acid homeostasis modulator [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arv1

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