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Característica

Interictal EEG abnormality

Interictal refers to a period of time between epileptic seizures. Electroencephalographic (EEG) patterns are important in the differential diagnosis of epilepsy, and the EEG is almost always abnormal during a seizure. Some persons with seizures may show EEG abnormalities between seizures, while others do not. In some cases, multiple interictal EEGs must be recorded before an abnormality is observed. In most cases the electrographic pattern of seizure onset is completely different from the activity recorded during interictal discharge.

HPO HP:0025373

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the nervous system

29 genes associados a Interictal EEG abnormality

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Interictal EEG abnormality. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7SempreEm 1 doença
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1SempreEm 1 doença
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorSempreEm 1 doença
GYS1glycogen synthase 1SempreEm 1 doença
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2SempreEm 1 doença
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DSempreEm 1 doença
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2SempreEm 1 doença
SLC2A1solute carrier family 2 member 1SempreEm 1 doença
SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2ASempreEm 1 doença
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AMuito frequente (80–99%)Em 1 doença
KLHL20kelch like family member 20Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseMuito frequente (80–99%)Em 1 doença
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaMuito frequente (80–99%)Em 1 doença
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaMuito frequente (80–99%)Em 1 doença
CD274CD274 moleculeFrequente (30–79%)Em 1 doença
CPLX1complexin 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitFrequente (30–79%)Em 1 doença
FDXRferredoxin reductaseFrequente (30–79%)Em 1 doença
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinFrequente (30–79%)Em 1 doença
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunitFrequente (30–79%)Em 1 doença
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunitFrequente (30–79%)Em 1 doença
RNF13ring finger protein 13Frequente (30–79%)Em 1 doença
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3Frequente (30–79%)Em 1 doença
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Frequente (30–79%)Em 1 doença
TBC1D24TBC1 domain family member 24Frequente (30–79%)Em 1 doença
TRA2Btransformer 2 beta homologFrequente (30–79%)Em 1 doença
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

EEG abnormality

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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