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Gen

ITGB3

integrin subunit beta 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.32
Koordinaten
Chromosom 17: 47.253.827–47.313.743 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 59,9 kb
Protein
788 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CD61, GPIIIa
Frühere Symbole
GP3A
MANE-Select-Transkript
ENST00000559488.7NM_000212.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Thrombozytenfunktionsstörungen

    • Glanzmann-ThrombasthenieAutosomal-rezessiv

      Eine rezessiv vererbte Störung, die durch Veränderungen in ITGA2B oder ITGB3 verursacht wird. Dabei können sich die Thrombozyten nicht zusammenlagern, was zu lebenslangen Blutungen aus Haut, Nase, Zahnfleisch und bei Frauen zu starken Menstruationsblutungen führt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Dieses Wissen hilft, Thrombozytenaggregationshemmer zu vermeiden, leitet die Wahl zwischen Thrombozytentransfusion und rekombinantem Faktor VIIa und ermöglicht eine frühzeitige Planung in der Schwangerschaft, da Antikörper gegen Thrombozyten das Kind beeinträchtigen können.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ITGB3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der ITGB3 liegt. ITGB3 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 46.783.785 bis 47.783.784.Chromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3: 46.762.493–46.833.154, Minus-StrangWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, Plus-StrangWNT9BGOSR2: 46.923.075–46.975.524, Plus-StrangGOSR2: 46.923.133–47.049.932, Plus-StrangRPRML: 46.978.156–46.979.253, Minus-StrangRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, Minus-StrangCDC27MYL4: 47.188.903–47.227.760, Plus-StrangMYL4ITGB3: 47.253.827–47.313.743, Plus-StrangITGB3: 47.253.897–47.344.292, Plus-StrangEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, Plus-StrangEFCAB13NPEPPS: 47.522.942–47.624.707, Plus-StrangNPEPPSKPNB1: 47.649.476–47.685.505, Plus-StrangKPNB1TBKBP1: 47.694.030–47.712.063, Plus-StrangTBKBP1TBX21: 47.733.236–47.746.126, Plus-StrangTBX21Diagramm von ITGB3: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 47.253.827–47.253.940, 114 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 47.274.419–47.274.504, 86 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 47.283.354–47.283.549, 196 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 47.284.443–47.284.695, 253 Basen. 18 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 47.286.260–47.286.422, 163 Basen. 19 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 47.287.070–47.287.231, 162 Basen. 13 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 47.289.681–47.289.776, 96 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 47.290.185–47.290.274, 90 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 47.290.954–47.291.088, 135 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 10: 47.292.139–47.292.568, 430 Basen. 28 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 11: 47.299.308–47.299.530, 223 Basen. 14 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 12: 47.300.478–47.300.578, 101 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 13: 47.302.721–47.302.840, 120 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 14: 47.307.471–47.307.637, 167 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 15: 47.310.139–47.313.743, 3.605 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,9 kb der 59,9 kb des Gens aus; 2.367 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ITGB3

155

Positionen in ITGB3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 59,9 kb von ITGB3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.

Varianten mit Seite (147)

Die ITGB3-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A19Gfs*36c.55dupExon 147.253.911Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A76Pfs*10c.225_226delExon 347.283.410Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A283Ifs*12c.847_848delExon 647.287.138Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A398Pfs*24c.1192delExon 947.291.019Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.79+1G>AIntron 147.253.941Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.161_165+1delinsCTGATTExon 247.274.500Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.166-2A>GIntron 247.283.352Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.361+1G>AIntron 347.283.550Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.362-1G>AIntron 347.284.442Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.612_614+1delExon 447.284.692Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 147 ITGB3-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ITGB3-Gen: integrin subunit beta 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. ITGB3-Gen: integrin subunit beta 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/itgb3

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