Gen
ITGA2B
integrin subunit alpha 2b
- HGNC 6138(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000005961(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3674(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q21.31
- Koordinaten
- Chromosom 17: 44.372.181–44.389.649 (GRCh38)
- Exons
- 30 Exons über 17,5 kb
- Protein
- 1.039 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
- Frühere Symbole
- GP2B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000262407.6NM_000419.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Erbliche Thrombozytenfunktionsstörungen
- Glanzmann-ThrombasthenieAutosomal-rezessiv
Eine rezessiv vererbte Störung, die durch Veränderungen in ITGA2B oder ITGB3 verursacht wird. Dabei können sich die Thrombozyten nicht zusammenlagern, was zu lebenslangen Blutungen aus Haut, Nase, Zahnfleisch und bei Frauen zu starken Menstruationsblutungen führt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Dieses Wissen hilft, Thrombozytenaggregationshemmer zu vermeiden, leitet die Wahl zwischen Thrombozytentransfusion und rekombinantem Faktor VIIa und ermöglicht eine frühzeitige Planung in der Schwangerschaft, da Antikörper gegen Thrombozyten das Kind beeinträchtigen können.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von ITGA2B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,5 kb der 17,5 kb des Gens aus; 3.120 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ITGA2B
244
Positionen in ITGA2B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,5 kb von ITGA2B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.
Varianten mit Seite (224)
Die ITGA2B-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | Exon 1 | 44.389.382 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A139V | c.416C>T | Exon 4 | 44.385.709 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A216V | c.647C>T | Exon 6 | 44.385.187 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A232Cfs*24 | c.693dup | Exon 7 | 44.385.053 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A271G | c.812C>G | Exon 8 | 44.384.573 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A297P | c.889G>C | Exon 9 | 44.384.313 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A341T | c.1021G>A | Exon 12 | 44.383.682 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | Exon 14 | 44.380.611 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A477P | c.1429G>C | Exon 14 | 44.380.610 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A658Efs*37 | c.1973del | Exon 20 | 44.378.482 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit ITGA2B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ITGA2B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa
- Ecchymosis
- Excessive bleeding from superficial cuts
- Giant platelets
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired clot retraction
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
31 weitere Merkmale anzeigen
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Platelet anisocytosis
- Subdural hemorrhage
- Large platelets
- Prolonged bleeding time
- Recurring nosebleed
- Bleeding gums
- Bleeding tendency
- Blood spots
- Bruising susceptibility
- Cephalohematoma
- Petechiae
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Spontaneous hematomas
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Subarachnoid hemorrhage
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation
- Impaired platelet aggregation
- Impaired thrombin-induced platelet aggregation
- Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ITGA2B-Gen: integrin subunit alpha 2b. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/itga2b
Dante Labs. ITGA2B-Gen: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/itga2b
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