Gen
ATOH7
atonal bHLH transcription factor 7
- HGNC 13907(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000179774(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 220202(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 10: 68.230.595–68.232.113 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 1,5 kb
- Protein
- 152 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Math5, bHLHa13
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000373673.5NM_145178.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Vitreoretinopathie
- Persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper
Eine angeborene Entwicklungsanomalie des Auges, bei der sich der primäre Glaskörper und die umgebenden hyaloidalen Gefäße nicht zurückgebildet haben. Sie tritt meist einseitig auf und ist gekennzeichnet durch Katarakt (Grauer Star), Mikrophthalmie (abnorm kleine Augäpfel) sowie retrolentikuläres fibrovaskuläres Gewebe. (aus Yanoff: Ophthalmology, 2nd ed.)
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von ATOH7
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 1,5 kb des Gens aus; 459 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ATOH7
1
Position in ATOH7, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,5 kb von ATOH7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.
Mit ATOH7 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATOH7 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Inward turning cross eyed
- Leukocoria
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Ultra-low vision with no light perception
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
22 weitere Merkmale anzeigen
- Angle closure glaucoma
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Glial remnants anterior to the optic disc
- Hyaloid vascular remnant and retrolental mass
- Persistent pupillary membrane
- Tractional retinal detachment
- Blindness
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Increased tears
- Lazy eye
- Macular hypoplasia
- Phthisis bulbi
- Retinal fold
- Shallow anterior chamber
- Uveitis
- Glaucoma
- Pendular nystagmus
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal nonattachment
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ATOH7-Gen: atonal bHLH transcription factor 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atoh7
Dante Labs. ATOH7-Gen: atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atoh7
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