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Gen

PITX3

paired like homeodomain 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q24.32
Koordinaten
Chromosom 10: 102.230.189–102.241.512 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 11,3 kb
Protein
302 Aminosäuren
Frühere Symbole
ASMD
MANE-Select-Transkript
ENST00000370002.8NM_005029.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts, Axenfeld-Rieger-Syndrom & Aniridie

    • Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts

      Eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des vorderen Augenabschnitts, einschließlich der Peters-Anomalie, verursacht durch Veränderungen in Genen wie FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 und CPAMD8.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das lebenslange Risiko für ein Glaukom ist hoch, daher wird eine regelmäßige Überwachung des Augeninnendrucks empfohlen.

  • Erblicher angeborener und juveniler Katarakt

    • Nicht-syndromaler Katarakt mit frühem Beginn

      Katarakt, der bei der Geburt oder früh im Leben ohne weitere Merkmale auftritt und durch Veränderungen in Linsengenen wie den Kristallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD und anderen), GJA3, GJA8 und MIP verursacht wird.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Erkennung und Operation bei Kindern hilft, dauerhaften Sehverlust durch Amblyopie zu verhindern, und Familienmitglieder können augenärztliche Untersuchungen angeboten bekommen.

Aufbau von PITX3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der PITX3 liegt. PITX3 und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 101.735.851 bis 102.735.850.Chromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbFGF8: 101.769.817–101.780.371, Minus-StrangFGF8NPM3: 101.781.318–101.783.446, Minus-StrangNPM3OGA: 101.784.443–101.818.620, Minus-StrangOGAKCNIP2: 101.825.969–101.844.005, Minus-StrangKCNIP2ARMH3: 101.845.599–102.056.262, Minus-StrangARMH3HPS6: 102.065.349–102.068.036, Plus-StrangHPS6LDB1: 102.106.489–102.120.451, Minus-StrangLDB1PPRC1: 102.132.994–102.150.333, Plus-StrangPPRC1NOLC1: 102.152.170–102.163.875, Plus-StrangNOLC1ELOVL3: 102.226.294–102.229.589, Plus-StrangELOVL3PITX3: 102.230.189–102.241.512, Minus-StrangPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, Plus-StrangGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, Plus-StrangNFKB2PSD: 102.402.614–102.421.539, Minus-StrangPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, Plus-StrangFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, Minus-StrangCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, Minus-StrangSLC68A1: 102.461.363–102.477.046, Plus-StrangSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, Minus-StrangACTR1ASUFU: 102.503.952–102.633.535, Plus-StrangSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, Plus-StrangTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, Minus-StrangARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, Plus-StrangSFXN2Diagramm von PITX3: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 102.230.189–102.231.101, 913 BasenExon 3: 102.231.588–102.231.790, 203 BasenExon 2: 102.231.963–102.232.092, 130 BasenExon 1: 102.241.333–102.241.512, 180 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 11,3 kb des Gens aus; 909 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PITX3

4

Positionen in PITX3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,3 kb von PITX3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PITX3-Gen: paired like homeodomain 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pitx3

Vancouver

Dante Labs. PITX3-Gen: paired like homeodomain 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pitx3

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