Gen
OAT
ornithine aminotransferase
- HGNC 8091(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000065154(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4942(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q26.13
- Koordinaten
- Chromosom 10: 124.397.303–124.418.923 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 21,6 kb
- Protein
- 439 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- HOGA
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000368845.6NM_000274.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Gyrataatrophie der Aderhaut und Netzhaut
- Gyrataatrophie (Ornithin-Aminotransferase-Mangel)Autosomal-rezessiv
Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Veränderungen an beiden Kopien des OAT-Gens verursacht wird und zu erhöhtem Ornithin sowie zu fortschreitenden Herden der Chorioretinalatrophie führt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine argininarme Ernährung und bei ansprechenden Personen Vitamin B6 können den Ornithinspiegel senken und den Abbau der Netzhaut verlangsamen.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von OAT
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 21,6 kb des Gens aus; 1.320 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest OAT
133
Positionen in OAT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (0,8 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,6 kb von OAT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.
Mit OAT verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die OAT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). OAT-Gen: ornithine aminotransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/oat
Dante Labs. OAT-Gen: ornithine aminotransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/oat
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