Gen
CLN3
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
- HGNC 2074(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000188603(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1201(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p12.1
- Koordinaten
- Chromosom 16: 28.477.279–28.492.074 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 14,8 kb
- Protein
- 438 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- BTN1, JNCL, SLC29B1
- Frühere Symbole
- BTS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000636147.2NM_001042432.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
- Autosomal-rezessiv
Eine Gruppe erblicher, fortschreitend degenerativer Erkrankungen des Gehirns, die klinisch durch den Abbau geistiger und weiterer Fähigkeiten, Epilepsie sowie Sehverlust infolge einer Netzhautdegeneration gekennzeichnet ist; histopathologisch zeigt sich eine intrazelluläre Anhäufung eines autofluoreszierenden Materials, Ceroid-Lipofuszin, in den Nervenzellen des Gehirns und der Netzhaut.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Lysosomale Speicherkrankheit
- Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind
Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CLN3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,7 kb der 14,8 kb des Gens aus; 1.317 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CLN3
173
Positionen in CLN3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,8 kb von CLN3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.
Mit CLN3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CLN3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormal pattern electroretinogram
- Bull's eye maculopathy
- Central thinning of the outer nuclear layer of the retina
- Chorioretinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
30 weitere Merkmale anzeigen
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Foveal atrophy
- Glaucoma
- Increased cup-to-disc ratio
- Macular dots
- Mildly reduced visual acuity
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Ring scotoma
- Spicular pigmentation of the retina
- Temporal optic disc pallor
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable electroretinogram
- Visual loss
- Yellow/white macular lesion
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Blind spot located at fixation point
- Macular atrophy
- Macular edema
- Posterior subcapsular cataract
- Bulging cornea
- Lazy eye
- Severe near sightedness
- Blindness
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CLN3-Gen: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cln3
Dante Labs. CLN3-Gen: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cln3
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