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Gen

PROS1

protein S

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q11.1
Koordinaten
Chromosom 3: 93.873.051–93.973.896 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 100,8 kb
Protein
676 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
PROS
MANE-Select-Transkript
ENST00000394236.9NM_000313.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Thrombophilie

    • Protein-S-MangelAutosomal-dominant

      Ein angeborener Mangel an dem natürlichen gerinnungshemmenden Protein S, verursacht durch Veränderungen in PROS1, der das Risiko für Blutgerinnsel in den Venen erhöht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Dieses Wissen hilft bei Entscheidungen zur Thromboseprophylaxe bei Operationen, in der Schwangerschaft und bei der Einnahme östrogenhaltiger Arzneimittel.

    • Erbliche Thrombophilie
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Antikoagulation (Dauer abhängig vom Genotyp); Vermeidung östrogenhaltiger Kontrazeptiva; NMH zur Thromboseprophylaxe in der Schwangerschaft; verlängerte postoperative Antikoagulation; lebenslange Antikoagulation bei kombinierten Genotypen oder Hochrisiko-Genotypen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PROS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der PROS1 liegt. PROS1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 93.423.474 bis 94.423.473.Chromosom 33q11.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93.873.051–93.973.896, Minus-StrangPROS1ARL13B: 93.980.128–94.055.678, Plus-StrangARL13BDHFR2: 93.981.180–94.063.389, Minus-StrangDHFR2STX19: 94.012.043–94.028.658, Minus-StrangSTX19NSUN3: 94.062.980–94.131.832, Plus-StrangNSUN3Diagramm von PROS1: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 15: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 93.873.051–93.874.405, 1.355 BasenExon 14: 93.876.966–93.877.191, 226 BasenExon 13: 93.879.163–93.879.314, 152 BasenExon 12: 93.884.728–93.884.896, 169 BasenExon 11: 93.886.336–93.886.503, 168 BasenExon 10: 93.892.933–93.893.122, 190 BasenExon 9: 93.896.576–93.896.691, 116 BasenExon 8: 93.898.448–93.898.569, 122 BasenExon 7: 93.900.804–93.900.929, 126 BasenExon 6: 93.905.784–93.905.915, 132 BasenExon 5: 93.906.021–93.906.143, 123 BasenExon 4: 93.910.619–93.910.705, 87 BasenExon 3: 93.924.240–93.924.264, 25 BasenExon 2: 93.927.250–93.927.407, 158 BasenExon 1: 93.973.674–93.973.896, 223 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 100,8 kb des Gens aus; 2.031 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PROS1

117

Positionen in PROS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

111 davon (95 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (40 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (111 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 100,8 kb von PROS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PROS1-Gen: protein S. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pros1

Vancouver

Dante Labs. PROS1-Gen: protein S [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pros1

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