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Gen

PANK2

pantothenate kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p13
Koordinaten
Chromosom 20: 3.889.387–3.929.887 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 40,5 kb
Protein
460 Aminosäuren
Auch bekannt als
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Frühere Symbole
C20orf48, NBIA1
MANE-Select-Transkript
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)

    • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn

      Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), Neuroferritinopathie (FTL) und Aceruloplasminämie (CP) gehören, meist mit rezessivem Erbgang.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Symptomatische Behandlung von Dystonie und Parkinsonismus, Eisenchelattherapie bei Aceruloplasminämie sowie Trägertestung für Verwandte bei rezessiven Formen.

Aufbau von PANK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der PANK2 liegt. PANK2 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 3.409.637 bis 4.409.636.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3.470.965–3.651.118, Plus-StrangATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, Minus-StrangGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, Minus-StrangADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, Minus-StrangSIGLEC1HSPA12B: 3.730.248–3.753.553, Plus-StrangADISSP: 3.751.220–3.768.738, Minus-StrangADISSPSPEF1: 3.777.504–3.781.448, Minus-StrangSPEF1CENPB: 3.783.851–3.786.740, Minus-StrangCENPBCDC25B: 3.786.772–3.806.730, Plus-StrangCDC25BAP5S1: 3.811.257–3.828.909, Plus-StrangAP5S1MAVS: 3.842.694–3.876.123, Plus-StrangMAVSPANK2: 3.889.387–3.929.887, Plus-StrangPANK2RNF24: 3.927.309–4.015.598, Minus-StrangRNF24SMOX: 4.120.980–4.187.748, Plus-StrangSMOXADRA1D: 4.220.283–4.249.305, Minus-StrangADRA1DDiagramm von PANK2: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3.889.387–3.889.728, 342 BasenExon 2: 3.907.926–3.908.278, 353 BasenExon 3: 3.910.577–3.910.830, 254 BasenExon 4: 3.912.458–3.912.634, 177 BasenExon 5: 3.916.927–3.917.050, 124 BasenExon 6: 3.918.671–3.918.796, 126 BasenExon 7: 3.923.244–3.929.887, 6.644 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8 kb der 40,5 kb des Gens aus; 1.383 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PANK2

125

Positionen in PANK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40,5 kb von PANK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PANK2-Gen: pantothenate kinase 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. PANK2-Gen: pantothenate kinase 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pank2

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