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Gen

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.1
Koordinaten
Chromosom 22: 39.223.359–39.244.982 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 21,6 kb
Protein
241 Aminosäuren
Auch bekannt als
SSV
Frühere Symbole
SIS
MANE-Select-Transkript
ENST00000331163.11NM_002608.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Basalganglienkalkung

    • Primär familiäre Hirnverkalkung (alle Typen)

      Sammelbegriff für die primär familiäre Hirnverkalkung (bilaterale Striopallidodentat-Kalzinose), einschließlich der dominanten Formen mit SLC20A2, PDGFRB, PDGFB und XPR1 sowie der rezessiven Formen mit MYORG und JAM2.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PDGFB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der PDGFB liegt. PDGFB und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 38.734.171 bis 39.734.170.Chromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38.705.742–38.738.299, Plus-StrangGTPBP1SUN2: 38.733.280–38.794.198, Minus-StrangSUN2DNAL4: 38.778.505–38.794.198, Minus-StrangDNAL4NPTXR: 38.818.452–38.844.036, Minus-StrangNPTXRCBX6: 38.861.422–38.872.249, Minus-StrangCBX6APOBEC3A: 38.952.741–38.963.184, Plus-StrangAPOBEC3AAPOBEC3B: 38.982.347–38.992.804, Plus-StrangAPOBEC3C: 39.014.163–39.020.352, Plus-Strang: 39.014.363–39.033.276, Plus-StrangAPOBEC3D: 39.020.952–39.034.327, Plus-StrangAPOBEC3DAPOBEC3F: 39.040.604–39.055.972, Plus-StrangAPOBEC3FAPOBEC3G: 39.077.054–39.087.744, Plus-StrangAPOBEC3GAPOBEC3H: 39.096.257–39.104.071, Plus-StrangAPOBEC3HCBX7: 39.119.306–39.152.719, Minus-StrangCBX7PDGFB: 39.223.359–39.244.982, Minus-StrangPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, Minus-StrangRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, Plus-StrangSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, Plus-StrangTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, Plus-StrangMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, Plus-StrangMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, Plus-StrangMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, Plus-StrangATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, Minus-StrangRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, Plus-StrangCACNA1IDiagramm von PDGFB: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 39.223.359–39.225.313, 1.955 BasenExon 6: 39.225.695–39.225.847, 153 BasenExon 5: 39.230.084–39.230.228, 145 BasenExon 4: 39.231.622–39.231.827, 206 BasenExon 3: 39.233.435–39.233.524, 90 BasenExon 2: 39.235.778–39.235.874, 97 BasenExon 1: 39.243.901–39.244.982, 1.082 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 21,6 kb des Gens aus; 726 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PDGFB

6

Positionen in PDGFB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,6 kb von PDGFB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PDGFB-Gen: platelet derived growth factor subunit B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. PDGFB-Gen: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pdgfb

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