Gen

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Zytogenetische Lage: 4q35.1-q35.2
Koordinaten: Chromosom 4: 186.191.567–186.213.463 (GRCh38)
Exons: 11 Exons über 21,9 kb
Protein: 525 Aminosäuren
Vererbung: Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als: CYP4AH1
MANE-Select-Transkript: ENST00000378802.5NM_207352.4
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38hg38

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Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Erbliche Makuladystrophien
- Bietti-Kristalline KorneoretinaldystrophieAutosomal-rezessiv
  Eine rezessiv vererbte Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen an beiden Kopien des CYP4V2-Gens verursacht wird und glitzernde Kristalle in der Netzhaut sowie einen fortschreitenden Sehverlust zeigt.
  - ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
  - 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  Was das Wissen verändert
  Eine genetische Diagnose kann den Zugang zu klinischen Studien mit Gentherapien eröffnen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv: Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CYP4V2

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 21,9 kb des Gens aus; 1.578 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CYP4V2

Positionen in CYP4V2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,9 kb von CYP4V2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Mit CYP4V2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYP4V2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CYP4V2-Gen: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. CYP4V2-Gen: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp4v2

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