Gen
TIMP3
TIMP metallopeptidase inhibitor 3
- HGNC 11822(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000100234(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7078(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q12.3
- Koordinaten
- Chromosom 22: 32.801.705–32.863.041 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 61,3 kb
- Protein
- 211 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Frühere Symbole
- SFD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000266085.7NM_000362.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Makuladystrophien
- Sorsby-FundusdystrophieAutosomal-dominant
Eine dominant vererbte Makuladystrophie, die durch Veränderungen im TIMP3-Gen verursacht wird und meist im mittleren Erwachsenenalter beginnt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Es besteht ein hohes Risiko für krankhaftes Wachstum von Blutgefäßen unter der Netzhaut, das auf Anti-VEGF-Injektionen anspricht. Daher sind Überwachung und rasche Behandlung wichtig.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von TIMP3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,6 kb der 61,3 kb des Gens aus; 636 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TIMP3
8
Positionen in TIMP3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 61,3 kb von TIMP3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.
Mit TIMP3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TIMP3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TIMP3-Gen: TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/timp3
Dante Labs. TIMP3-Gen: TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/timp3
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