Gen
KIF22
kinesin family member 22
- HGNC 6391↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000079616↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3835↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p11.2
- Souřadnice
- Chromozom 16: 29 790 751–29 805 384 (GRCh38)
- Exony
- 14 exonů na 14,6 kb
- Protein
- 665 aminokyselin
- Další názvy
- Kid, OBP-1, OBP-2
- Předchozí symboly
- KNSL4
- Transkript MANE Select
- ENST00000160827.9NM_007317.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KIF22 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KIF22. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je KIF22 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,1 kb z 14,6 kb genu; 1 998 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KIF22
5
pozic v genu KIF22, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 14,6 kb genu KIF22, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.
Rysy spojené s KIF22
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KIF22. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Abnormality of limbs
- Abnormality of the long bone of foot
- Abnormally shaped wrist bones
- Absent/small extremities
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Metaphyseal striations
- Outward bow-leggedness
Zobrazit ještě 20 rysů
- Slender finger
- Slender long bones of hand
- Elbow flexion contracture
- Flat end part of innermost thighbone
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Wind-swept deformity of the knees
- Broad outermost finger bone
- Delayed bone maturation of the knee cap
- Dislocated hip since birth
- Dislocated radial head
- Flared wide portion of long bone
- Long innermost finger bone
- Long outermost bone of finger
- Narrow neck of thigh bone
- Slender innermost bone of finger
- Slender outermost bone of finger
- Small carpal bones
- Small innermost thighbone end part
- Streak increase in bone density in wide portion of wide bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Double-Jointed
- Abnormal curve of the backbone
- Delayed maturation of end part of long bone
- Flattened vertebrae
- Fragmented end part of bone
- Hunched back
Zobrazit ještě 19 rysů
- Hypermobility of all joints
- Multiple joint dislocation
- Neonatal short-trunk short stature
- Premature osteoarthritis
- Radial head subluxation
- Scoliosis
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Kyphoscoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Caudal interpedicular narrowing
- Delayed bone maturation of end part of digital bone
- Flat end part of bone
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Irregular vertebral endplates
- Large joint dislocations
- Low muscle tone
- Posterior scalloping of vertebral bodies
- Small end part of bone
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KIF22: kinesin family member 22. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kif22
Dante Labs. Gen KIF22: kinesin family member 22 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kif22
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů