Gen
GNPTG
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
- HGNC 23026(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000090581(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84572(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 16: 1 351 931–1 364 113 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 12,2 kb
- Protein
- 305 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- CAB56184, c316G12.3
- Předchozí symboly
- GNPTAG, C16orf27
- Transkript MANE Select
- ENST00000204679.9NM_032520.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GNPTG i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)
- GNPTG-related mucolipidosis (ML III gamma)Autozomálně recesivní
A milder form with joint stiffness, skeletal changes and short stature, usually with normal intelligence.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Lysosomal Storage Disease
- Lysosomal storage disease (other and unspecified types)
Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou
Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je GNPTG uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2 kb z 12,2 kb genu; 918 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GNPTG
86
pozic v genu GNPTG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 12,2 kb genu GNPTG, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.
Rysy spojené s GNPTG
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GNPTG. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GNPTG: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnptg
Dante Labs. Gen GNPTG: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnptg
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů