Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WNT1

Wnt family member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.12
Souřadnice
Chromozom 12: 48 978 322–48 982 620 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 4,3 kb
Protein
370 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
INT1
Transkript MANE Select
ENST00000293549.4NM_005430.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Monogenic Early-Onset Osteoporosis

    • Early-onset osteoporosis (WNT1-related)Autozomálně dominantní

      Childhood or young-adult osteoporosis with fractures linked to WNT1 variants.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je WNT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 12, se závorkou u WNT1. WNT1 a 31 genů poblíž na chromozomu 12, od 48 480 471 do 49 480 470.Chromozom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, řetězec dopřednémLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, řetězec dopřednémOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, řetězec dopřednémOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, řetězec zpětnémLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, řetězec zpětnémKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, řetězec zpětnémCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, řetězec dopřednémSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, řetězec zpětnémADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, řetězec dopřednémCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, řetězec zpětnémDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, řetězec zpětnémRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, řetězec zpětnémARF3: 48 903 503–48 957 365, řetězec zpětnémDRC2: 48 904 105–48 931 840, řetězec dopřednémFKBP11: 48 921 518–48 927 909, řetězec zpětnémFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, řetězec zpětnémWNT10BWNT1: 48 978 322–48 982 620, řetězec dopřednémWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, řetězec zpětnémDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, řetězec zpětnémPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, řetězec zpětnémKMT2D: 49 018 975–49 060 794, řetězec zpětnémKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, řetězec zpětnémRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, řetězec zpětnémDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, řetězec zpětnémLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, řetězec zpětnémTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, řetězec zpětnémTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, řetězec dopřednémTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, řetězec dopřednémPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, řetězec dopřednémTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, řetězec zpětnémC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, řetězec dopřednémDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, řetězec dopřednémSPATS2Schéma WNT1: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 48 978 322–48 978 754, 433 bázíExon 2: 48 979 468–48 979 721, 254 bázíExon 3: 48 980 424–48 980 689, 266 bázíExon 4: 48 981 152–48 982 620, 1 469 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 4,3 kb genu; 1 113 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WNT1

19

pozic v genu WNT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,3 kb genu WNT1, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WNT1: Wnt family member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wnt1

Vancouver

Dante Labs. Gen WNT1: Wnt family member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wnt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test