Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SVIL

supervillin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p11.23
Souřadnice
Chromozom 10: 29 457 338–29 634 971 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 177,6 kb
Protein
2 214 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000355867.9NM_021738.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Jak je SVIL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u SVIL. SVIL a 2 genů poblíž na chromozomu 10, od 29 046 155 do 30 046 154.Chromozom 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29 289 061–29 318 328, řetězec dopřednémLYZL1SVIL: 29 457 338–29 634 971, řetězec zpětnémSVILJCAD: 30 012 803–30 115 494, řetězec zpětnémJCADSchéma SVIL: 38 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 29 457 338–29 458 333, 996 bázíExon 37: 29 458 434–29 458 589, 156 bázíExon 36: 29 462 277–29 462 401, 125 bázíExon 35: 29 463 492–29 463 635, 144 bázíExon 34: 29 465 595–29 465 750, 156 bázíExon 33: 29 467 742–29 467 875, 134 bázíExon 32: 29 470 276–29 470 483, 208 bázíExon 31: 29 471 138–29 471 243, 106 bázíExon 30: 29 473 838–29 473 989, 152 bázíExon 29: 29 480 537–29 480 813, 277 bázíExon 28: 29 481 584–29 481 728, 145 bázíExon 27: 29 484 656–29 484 831, 176 bázíExon 26: 29 486 085–29 486 230, 146 bázíExon 25: 29 486 410–29 486 557, 148 bázíExon 24: 29 487 163–29 487 299, 137 bázíExon 23: 29 488 601–29 488 756, 156 bázíExon 22: 29 490 847–29 491 019, 173 bázíExon 21: 29 493 214–29 493 391, 178 bázíExon 20: 29 494 914–29 495 000, 87 bázíExon 19: 29 495 092–29 495 181, 90 bázíExon 18: 29 499 116–29 499 263, 148 bázíExon 17: 29 512 735–29 512 861, 127 bázíExon 16: 29 522 410–29 522 635, 226 bázíExon 15: 29 523 451–29 524 027, 577 bázíExon 14: 29 524 472–29 524 715, 244 bázíExon 13: 29 526 961–29 527 056, 96 bázíExon 12: 29 529 705–29 529 844, 140 bázíExon 11: 29 530 607–29 530 668, 62 bázíExon 10: 29 531 254–29 531 288, 35 bázíExon 9: 29 532 002–29 532 172, 171 bázíExon 8: 29 532 529–29 533 458, 930 bázíExon 7: 29 535 989–29 536 069, 81 bázíExon 6: 29 550 597–29 551 263, 667 bázíExon 5: 29 554 783–29 554 934, 152 bázíExon 4: 29 555 051–29 555 108, 58 bázíExon 3: 29 563 201–29 563 292, 92 bázíExon 2: 29 569 255–29 569 312, 58 bázíExon 1: 29 634 420–29 634 971, 552 bází38353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,3 kb z 177,6 kb genu; 6 645 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SVIL

5

pozic v genu SVIL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (20 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 177,6 kb genu SVIL, včetně intronů, nikoli jen 8,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SVIL: supervillin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. Gen SVIL: supervillin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/svil

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test