İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Özet

Sitogenetik konum
7p14.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 38.722.974–38.909.191 (GRCh38)
Eksonlar
186,2 kb boyunca 29 ekson
Protein
854 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HVSP41
MANE Select transkripti
ENST00000310301.9NM_014396.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    VPS41 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 7, VPS41 genin yerini gösteren köşeli parantezle. VPS41 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 7 üzerinde, 38.316.083 ile 39.316.082 arasında.Kromozom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38.383.700–38.631.512, geri iplikAMPHCFAP144P1: 38.685.346–38.687.037, geri iplikCFAP144P1VPS41: 38.722.974–38.909.191, geri iplikVPS41POU6F2: 38.977.909–39.493.095, ileri iplikPOU6F2VPS41 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 29 eksonEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 29: 38.722.974–38.726.326, 3.353 bazEkson 28: 38.726.909–38.726.988, 80 bazEkson 27: 38.728.542–38.728.586, 45 bazEkson 26: 38.728.692–38.728.791, 100 bazEkson 25: 38.741.985–38.742.121, 137 bazEkson 24: 38.743.402–38.743.542, 141 bazEkson 23: 38.745.559–38.745.613, 55 bazEkson 22: 38.752.176–38.752.313, 138 bazEkson 21: 38.754.702–38.754.752, 51 bazEkson 20: 38.754.895–38.754.936, 42 bazEkson 19: 38.756.838–38.756.982, 145 bazEkson 18: 38.758.354–38.758.481, 128 bazEkson 17: 38.763.455–38.763.547, 93 bazEkson 16: 38.765.580–38.765.661, 82 bazEkson 15: 38.767.537–38.767.598, 62 bazEkson 14: 38.771.198–38.771.254, 57 bazEkson 13: 38.772.522–38.772.637, 116 bazEkson 12: 38.774.115–38.774.244, 130 bazEkson 11: 38.776.679–38.776.776, 98 bazEkson 10: 38.789.801–38.789.867, 67 bazEkson 9: 38.795.465–38.795.611, 147 bazEkson 8: 38.796.745–38.796.864, 120 bazEkson 7: 38.817.817–38.817.882, 66 bazEkson 6: 38.821.203–38.821.265, 63 bazEkson 5: 38.830.254–38.830.328, 75 bazEkson 4: 38.862.545–38.862.622, 78 bazEkson 3: 38.869.146–38.869.253, 108 bazEkson 2: 38.898.091–38.898.129, 39 bazEkson 1: 38.909.154–38.909.191, 38 baz2925201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 186,2 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.565 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi VPS41 genini nasıl okur

    6

    VPS41 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, VPS41 genindeki 186,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). VPS41 geni: VPS41 subunit of HOPS complex. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. VPS41 geni: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps41

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al