Özellik
Limb myoclonus
Özet
- Diğer adları
- Myoclonus of limbs
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Limb myoclonus, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLimb myoclonus ile ilişkili 26 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Limb myoclonus özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Her zaman | 2 durumda |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Her zaman | 2 durumda |
| DRD2dopamine receptor D2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde