İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DAB1

DAB adaptor protein 1

Özet

Sitogenetik konum
1p32.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 56.994.778–57.424.060 (GRCh38)
Eksonlar
429,3 kb boyunca 15 ekson
Protein
555 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000371236.7NM_001365792.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

DAB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, DAB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DAB1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 1 üzerinde, 56.565.495 ile 57.853.343 arasında.Kromozom 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbPLPP3: 56.494.751–56.645.301, geri iplikPLPP3PRKAA2: 56.645.206–56.715.335, ileri iplikPRKAA2FYB2: 56.718.789–56.819.735, geri iplikFYB2C8A: 56.854.752–56.918.223, ileri iplikC8AC8B: 56.928.282–56.974.383, geri iplikC8BDAB1: 56.994.778–57.424.060, geri iplikDAB1DAB1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 15 eksonEkson 15: 56.994.778–56.998.128, 3.351 bazEkson 14: 57.010.680–57.010.790, 111 bazEkson 13: 57.011.145–57.011.272, 128 bazEkson 12: 57.014.883–57.015.431, 549 bazEkson 11: 57.023.531–57.023.639, 109 bazEkson 10: 57.025.981–57.026.043, 63 bazEkson 9: 57.062.884–57.062.943, 60 bazEkson 8: 57.069.360–57.069.425, 66 bazEkson 7: 57.071.023–57.071.061, 39 bazEkson 6: 57.071.522–57.071.641, 120 bazEkson 5: 57.072.283–57.072.414, 132 bazEkson 4: 57.136.543–57.136.641, 99 bazEkson 3: 57.145.290–57.145.429, 140 bazEkson 2: 57.290.964–57.291.166, 203 bazEkson 1: 57.423.930–57.424.060, 131 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 429,3 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.668 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DAB1 geni: DAB adaptor protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dab1

Vancouver

Dante Labs. DAB1 geni: DAB adaptor protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dab1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al