Gen
ANO3
anoctamin 3
- HGNC 14004(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000134343(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 63982(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p14.2
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 26.332.130–26.663.289 (GRCh38)
- Eksonlar
- 331,2 kb boyunca 27 ekson
- Protein
- 981 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- GENX-3947, DYT23
- Önceki semboller
- C11orf25, TMEM16C
- MANE Select transkripti
- ENST00000256737.8NM_031418.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ANO3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi
- Distoni 24Otozomal dominant
Hastalığın nedeninin ANO3 genindeki bir mutasyon olduğu her türlü distonik bozukluk.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Kalıtsal Distoni
DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
ANO3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 331,2 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.946 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ANO3 genini nasıl okur
7
ANO3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ANO3 genindeki 331,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ANO3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ANO3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ANO3 geni: anoctamin 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ano3
Dante Labs. ANO3 geni: anoctamin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ano3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde