İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MRAP

melanocortin 2 receptor accessory protein

Özet

Sitogenetik konum
21q22.11
Koordinatlar
Kromozom 21: 32.298.855–32.312.290 (GRCh38)
Eksonlar
13,4 kb boyunca 3 ekson
Protein
172 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
B27, FALP, MRAP1
Önceki semboller
C21orf61
MANE Select transkripti
ENST00000303645.10NM_001379228.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MRAP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 21, MRAP genin yerini gösteren köşeli parantezle. MRAP ve yakınındaki 10 gen, kromozom 21 üzerinde, 31.805.573 ile 32.805.572 arasında.Kromozom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbHUNK: 31.872.805–32.044.633, ileri iplikHUNKMIS18A: 32.268.221–32.279.098, geri iplikMIS18AMRAP: 32.298.855–32.312.290, ileri iplikMRAPURB1: 32.311.018–32.393.042, geri iplikURB1CFAP298-TCP10L: 32.402.511–32.612.865, geri iplikCFAP298-TCP10LEVA1C: 32.411.692–32.517.158, ileri iplikEVA1CTCP10L: 32.497.967–32.587.373, geri iplikTCP10LCFAP298: 32.592.074–32.612.881, geri iplikCFAP298SYNJ1: 32.628.756–32.728.395, geri iplikSYNJ1PAXBP1: 32.733.899–32.771.854, geri iplikPAXBP1EPCIP: 32.790.673–32.813.743, geri iplikEPCIPMRAP şeması: kromozom 21 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 32.298.855–32.299.077, 223 bazEkson 2: 32.306.640–32.306.739, 100 bazEkson 3: 32.311.684–32.312.290, 607 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,4 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 519 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MRAP genini nasıl okur

3

MRAP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MRAP genindeki 13,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MRAP geni: melanocortin 2 receptor accessory protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mrap

Vancouver

Dante Labs. MRAP geni: melanocortin 2 receptor accessory protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mrap

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al