İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Özet

Sitogenetik konum
1p31.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 65.309.543–65.415.871 (GRCh38)
Eksonlar
106,3 kb boyunca 19 ekson
Protein
970 amino asit
Diğer adları
KIAA0473, PARK19
MANE Select transkripti
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Parkinson Hastalığı

    • Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa

DNAJC6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, DNAJC6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNAJC6 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 1 üzerinde, 64.862.707 ile 65.862.706 arasında.Kromozom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64.833.223–65.067.754, geri iplikJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, ileri iplikAK4DNAJC6: 65.309.543–65.415.871, ileri iplikDNAJC6LEPR: 65.420.543–65.641.559, ileri iplikLEPRLEPROT: 65.420.547–65.436.051, ileri iplikLEPROTPDE4B: 65.792.514–66.374.582, ileri iplikPDE4BDNAJC6 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 65.309.543–65.309.938, 396 bazEkson 2: 65.364.635–65.364.785, 151 bazEkson 3: 65.365.885–65.365.934, 50 bazEkson 4: 65.366.048–65.366.196, 149 bazEkson 5: 65.379.402–65.379.524, 123 bazEkson 6: 65.384.193–65.384.326, 134 bazEkson 7: 65.385.712–65.385.906, 195 bazEkson 8: 65.386.812–65.386.929, 118 bazEkson 9: 65.388.336–65.388.415, 80 bazEkson 10: 65.389.256–65.389.449, 194 bazEkson 11: 65.389.547–65.389.627, 81 bazEkson 12: 65.392.431–65.392.865, 435 bazEkson 13: 65.394.898–65.395.032, 135 bazEkson 14: 65.398.813–65.398.881, 69 bazEkson 15: 65.401.761–65.401.880, 120 bazEkson 16: 65.405.870–65.406.133, 264 bazEkson 17: 65.408.641–65.408.783, 143 bazEkson 18: 65.411.250–65.411.426, 177 bazEkson 19: 65.412.924–65.415.871, 2.948 baz151015195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 106,3 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.913 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DNAJC6 genini nasıl okur

8

DNAJC6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DNAJC6 genindeki 106,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNAJC6 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. DNAJC6 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajc6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al