Gen
PI4K2A
phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha
- HGNC 30031↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000155252↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55361↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q24.2
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 97.640.671–97.676.434 (GRCh38)
- Eksonlar
- 35,8 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 479 amino asit
- Diğer adları
- PI4KII, DKFZP761G1923, PIK42A
- MANE Select transkripti
- ENST00000370631.4NM_018425.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
PI4K2A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PI4K2A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PI4K2A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 35,8 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.440 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PI4K2A genini nasıl okur
1
PI4K2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PI4K2A genindeki 35,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PI4K2A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PI4K2A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Akathisia
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
15 özellik daha göster
- Inability to walk
- Irritability
- Motor delay
- Orofacial dyskinesia
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Hypoplastic anterior commissure
- Jerking
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Myoclonic seizure
- Tonic seizure
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PI4K2A geni: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pi4k2a
Dante Labs. PI4K2A geni: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pi4k2a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde