İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

KIF5A

kinesin family member 5A

Özet

Sitogenetik konum
12q13.3
Koordinatlar
Kromozom 12: 57.550.044–57.586.633 (GRCh38)
Eksonlar
36,6 kb boyunca 29 ekson
Protein
1.032 amino asit
Diğer adları
D12S1889, NKHC, MY050
Önceki semboller
SPG10
MANE Select transkripti
ENST00000455537.7NM_004984.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    KIF5A geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 12, KIF5A genin yerini gösteren köşeli parantezle. KIF5A ve yakınındaki 37 gen, kromozom 12 üzerinde, 57.068.339 ile 58.068.338 arasında.Kromozom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57.055.641–57.088.063, geri iplikNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, ileri iplikNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, geri iplikSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, ileri iplikLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, ileri iplikNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, ileri iplikCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, geri iplikCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, geri iplikSTAC3: 57.249.609–57.296.484, geri iplikR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, geri iplikR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, ileri iplikINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, ileri iplikINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, ileri iplikGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, geri iplikMARS1: 57.475.445–57.517.702, ileri iplikDDIT3: 57.516.584–57.523.630, geri iplikDDIT3: 57.517.712–57.520.480, geri iplikMBD6: 57.520.710–57.530.614, ileri iplikMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, geri iplikDCTN2KIF5A: 57.550.044–57.586.633, ileri iplikKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, ileri iplikPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, ileri iplikDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, ileri iplikARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, ileri iplikB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, geri iplikOS9: 57.693.841–57.728.342, ileri iplikOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, geri iplikAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, ileri iplikTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, geri iplikCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, ileri iplikCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, geri iplikMETTL1: 57.768.471–57.772.131, geri iplikEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, ileri iplik: 57.772.660–57.797.554, ileri iplikTSFM: 57.782.731–57.828.655, ileri iplikTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, geri iplikAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, geri iplikCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, ileri iplikATP23KIF5A şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 29 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 57.550.044–57.550.400, 357 bazEkson 2: 57.563.439–57.563.526, 88 bazEkson 3: 57.563.620–57.563.693, 74 bazEkson 4: 57.564.108–57.564.212, 105 bazEkson 5: 57.564.460–57.564.508, 49 bazEkson 6: 57.564.918–57.564.973, 56 bazEkson 7: 57.567.126–57.567.213, 88 bazEkson 8: 57.567.494–57.567.618, 125 bazEkson 9: 57.568.963–57.569.067, 105 bazEkson 10: 57.569.256–57.569.404, 149 bazEkson 11: 57.569.535–57.569.683, 149 bazEkson 12: 57.569.987–57.570.162, 176 bazEkson 13: 57.571.321–57.571.389, 69 bazEkson 14: 57.572.061–57.572.267, 207 bazEkson 15: 57.572.580–57.572.726, 147 bazEkson 16: 57.575.084–57.575.272, 189 bazEkson 17: 57.575.640–57.575.757, 118 bazEkson 18: 57.576.087–57.576.151, 65 bazEkson 19: 57.576.269–57.576.378, 110 bazEkson 20: 57.576.761–57.576.862, 102 bazEkson 21: 57.577.713–57.577.773, 61 bazEkson 22: 57.578.009–57.578.080, 72 bazEkson 23: 57.578.238–57.578.342, 105 bazEkson 24: 57.580.956–57.581.172, 217 bazEkson 25: 57.581.415–57.581.568, 154 bazEkson 26: 57.581.870–57.581.952, 83 bazEkson 27: 57.582.602–57.582.629, 28 bazEkson 28: 57.583.101–57.583.215, 115 bazEkson 29: 57.584.218–57.586.633, 2.416 baz1510152025295′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 36,6 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.099 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi KIF5A genini nasıl okur

    37

    KIF5A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, KIF5A genindeki 36,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    KIF5A ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, KIF5A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KIF5A geni: kinesin family member 5A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. KIF5A geni: kinesin family member 5A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif5a

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al